【導語】當基因檢測發現罕見DNA突變時，其實際意義常令醫患困惑。如今，美國西奈山伊坎醫學院科學家開發出人工智能係統，通過結合機器學習與海量臨床數據，生成“機器學習外顯率”評分，可預測罕見基因突變引發疾病的概率，為精準醫療提供更細致的風險解讀。相關研究於8月28日發表於《科學》雜誌。

編譯：高傑

當基因檢測發現一種罕見的DNA突變時，醫生和患者往往對它的實際意義不大清楚，可能需要臨床醫生猜測其影響。如今，美國西奈山伊坎醫學院的科學家們開發出一套人工智能係統，能夠預測罕見基因突變引發疾病的概率，清晰指明哪些變異會真正提高疾病風險。

該係統將機器學習與數百萬份電子健康檔案及膽固醇、腎功能等常規實驗室檢測數據相結合，生成“機器學習外顯率”評分，將基因風險置於一個連續譜上，而非簡單的“是/否”判斷。一些曾被認為危險的變異在實際中影響甚微，而一些先前被標注為“不確定”的變異則顯示出與疾病的強關聯。相關研究結果於8月28日在《科學》雜誌發表。

傳統遺傳學研究通常依賴簡單的“是/否”診斷來對患者進行分類。但許多疾病，如高血壓、糖尿病或癌症，往往無法用二元標準簡單界定。西奈山的研究人員訓練AI模型，將疾病量化在一個連續譜上，為現實生活中的疾病風險提供了更細致的解讀。

“糖心免费视频希望超越非黑即白的答案模式，因為這種模式常常讓患者和醫生對基因檢測結果的實際意義感到困惑。”本研究資深作者、西奈山伊坎醫學院教授Ron Do博士說(shuō)，“通(tōng)過(guò)利(lì)用人工智(zhì)能(néng)和(hé)實(shí)際臨床實驗室數據（如大多數醫療記錄中已包含的膽固醇水平或血常規數據），糖心免费视频現在可以更好地估算攜帶特定基因變異的個體患病的可能性。這是一種更細致、可擴展且易於實施的精準醫療支持方式，尤其是在處理罕見或模棱兩可的檢測結果時。

基於機器學習的遺傳變異外顯率估計

研究人員利用超過100萬份電子健康檔案，針對10種常見疾病構建了AI模型。隨後，將這些模型應用於已知攜帶罕見基因變異的個體，生成一個介於0到1之間的風險評分，用於反映其患病的可能性。

評分越高，越接近1，表明該變異導致疾病的可能性越大；評分越低，則表明風險極小或可忽略不計。研究團隊為超過1600種基因變異計算了“機器學習外顯率”評分。

研究人員指出，一些結果令人驚訝：先前被標注為“不確定”的變異顯示出明確的疾病信號，而某些被認為會導致疾病的變異在實際數據中影(yǐng)響(xiǎng)甚(shén)微(wēi)。

“雖(suī)然(rán)我(wǒ)們(men)的(de)AI模(mó)型(xíng)並(bìng)非(fēi)旨(zhǐ)在(zài)取(qǔ)代(dài)臨(lín)床(chuáng)判(pàn)斷(duàn)，但(dàn)它(tā)可(kě)能(néng)成(chéng)為(wèi)一(yī)個(gè)重(zhòng)要(yào)的(de)指(zhǐ)南(nán)，尤(yóu)其(qí)是(shì)在(zài)檢(jiǎn)測(cè)結(jié)果(guǒ)不(bù)明(míng)確(què)時(shí)。”

西(xi)奈(nài)山(shān)伊(yī)坎(kǎn)醫(yī)學(xué)院Do博士實驗室的首席研究作者Iain S. Forrest博士表示，“未來，醫生可以利用“機器學習外顯率”評分來決定患者是否應接受早期篩查或采取預防措施，或者如果變異風險較低，則避免不必要的擔憂或幹預。例如，如果患者攜帶與林奇(qí)綜(zōng)合(hé)征(zhēng)相(xiāng)關的(de)罕(hǎn)見(jiàn)變(biàn)異(yì)，且(qiě)評(píng)分(fēn)較(jiào)高(gāo)，這(zhè)可(kě)能(néng)觸(chù)發(fā)早(zǎo)期(qī)癌(ái)症(zhèng)篩(shāi)查(chá)；但(dàn)如(rú)果(guǒ)風(fēng)險(xiǎn)較(jiào)低(dī)，則(zé)可(kě)避(bì)免(miǎn)妄(wàng)下(xià)結(jié)論(lùn)或(huò)過(guò)度(dù)治療。”

研究團隊目前正致力於擴展模型應用範圍，納入更多疾病類型、更廣泛的基因變化以及更多樣化的人群。他們還計劃追蹤這些預測隨時間推移的準確性，即攜帶高風險變異的個體是否真的會患病，以及早期幹預是否能產生積極影響。

“最終，糖心免费视频的研究表明，未來AI和常規臨床數據可能攜手為患者和家庭提供更個性化、可操作的見解，幫助其理解基因檢測結果。”Do博士說。