【導(dǎo)語(yǔ)】人(rén)一(yī)生(shēng)健(jiàn)康(kāng)狀(zhuàng)況(kuàng)動(dòng)態(tài)變(biàn)化(huà)，疾(jí)病(bìng)間(jiān)關聯(lián)複(fù)雜(zá)，科(kē)學(xué)家(jiā)一(yī)直(zhí)尋(xún)求(qiú)更(gèng)早(zǎo)、更(gèng)準(zhǔn)預(yù)測(cè)疾(jí)病(bìng)的(de)方(fāng)法(fǎ)。今(jīn)年(nián)9月(yuè)《自(zì)然(rán)》發(fā)表(biǎo)研(yán)究(jiū)，展(zhǎn)示基於GPT架構的Delphi-2M人工智能模型，能依個體健康信息預測超千種疾病未來風險。它雖展現潛在價值，但尚處科研階段，存在數據代表性、可解釋性及倫理監管等挑戰，未來走向臨床實踐仍需完善相關體係 。

在人的一生中，健康狀況始終處於動態變化之中，並且許多疾病之間也存在著複雜的關聯，比如慢性病常常伴隨其他健康問題一起出現。這些健康變化和疾病發生與人的遺傳特征、生活習慣以及所處的社會環境都有關係。科學家們一直在努力尋找方法，希望能更早、更準確地預測疾病的發展趨勢，不僅幫助個人保持健康，也為公共衛生決策提供依據。

人工智能正在從語言、圖像的理解領域，逐步進入醫學預測的核心地帶。今年9月，《自然》雜誌發表了一項由德國癌症研究中心、歐洲分子生物學實驗室和哥本哈根大學等機構合作完成的研究，展示了一個名為Delphi-2M的人工智能模型。該係統基於生成式預訓練變換模型（GPT）架構，能夠根據個體的健康記錄、生活習慣和既往病史，預測超過一千種疾病在未來數年甚至數十年內的發生風險。

發表在《自然》上可預測疾病的AI模型（圖片來源：參考文獻[1]）

AI如何學習疾病的時間規律

傳統上，醫生在診斷時往往關注當前的症狀或某一類疾病，但事實上，健康是一條不斷變化的時間線。很多疾病並不是突然出現的，它們之間存在複雜的先後關係——比如肥胖可能增加糖尿病的風險，而糖尿病又會影響心血管健康。

研究團隊開發的Delphi-2M模型，嚐試讓人工智能去學習這種疾病的時間規律。它的原型來自GPT語言模型，也就是支撐聊天機器人的那種人工智能。GPT能通過分析句子中詞語的前後關係，預測下一個詞；而Delphi-2M則把這種邏輯遷(qiān)移(yí)到(dào)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域——根(gēn)據(jù)一(yī)個(gè)人(rén)的(de)病(bìng)史(shǐ)、體(tǐ)檢(jiǎn)結(jié)果(guǒ)和(hé)生(shēng)活(huó)習(xí)慣(guàn)，去(qù)預(yù)測(cè)他(tā)未(wèi)來(lái)最(zuì)可(kě)能(néng)出(chū)現(xiàn)的(de)疾(jí)病(bìng)以(yǐ)及(jí)大(dà)致(zhì)的(de)時(shí)間(jiān)。

健康軌跡示意圖（圖片來源：參考文獻[1]）

為了訓練這個模型，科學家使用了英國生物樣本庫的大規模數據，涵蓋約40萬人從年輕到老年的診療記錄。這些數據包括上千種疾病，從感冒、哮喘到糖尿病、癌症，還有個人的性別、體重、吸煙飲酒等信息。模型學習的目標，是找到不同疾病之間的時間順序與聯係。

研究結果顯示，Delphi-2M不僅能預測常見疾病的風險，準確(què)度(dù)與(yǔ)現(xiàn)有(yǒu)的(de)臨(lín)床(chuáng)評(píng)估(gū)工(gōng)具(jù)相(xiāng)當(dāng)，甚(shén)至(zhì)在(zài)某(mǒu)些(xiē)疾(jí)病(bìng)上(shàng)更(gèng)高(gāo)；它(tā)還(hái)可(kě)以(yǐ)發(fā)現(xiàn)疾(jí)病(bìng)之(zhī)間(jiān)的(de)隱(yǐn)性(xìng)關係(xì)，比(bǐ)如(rú)代(dài)謝(xiè)問(wèn)題(tí)可(kě)能(néng)與神經係統疾病的發生有關。更重要的是，它能基於一個人的健康記錄，模擬未來20年的疾病變化趨勢，為早期幹預和預防提供參考。

潛在價值與現實挑戰

Delphi-2M的研究成果展示了人工智能在疾病預測領域的潛在價值。它不僅能識別個體層麵的健康風險，還能在群體尺度上推算未來的疾病負擔。

研究團隊利用模型模擬不同體重指數、吸煙與飲酒水平人群的健康軌跡，結果顯示這些生活方式因素與疾病風險的變化趨勢高度一致，說明模型能夠反映現實中的流行病學規律。這種能力使其有望成為公共衛生規劃與資源配置的重要輔助工具。

在醫學研究層麵，Delphi-2M提供了新的分析維度。通過可解釋人工智能方法，研究者能夠追蹤不同疾病之間的時間依賴關係。例如，模型揭示出惡性腫瘤在診斷後的數年內仍顯著提高死亡率，而敗血症或急性心肌梗死的風險則會在短期內逐步下降。這種時間分層的風險評估，有助於改進疾病監測和隨訪策略。

然而，研究團隊也明確指出該模型目前仍處於科研探索階段。首先，訓練數據的代表性不足可能導致偏差。英國生物樣本庫的參與者以中老年白人群體為主，健康狀況相對較好，模型在其他族群或社會經濟群體中的適用性仍需驗證。其次，模型的可解釋性有限。雖然使用了可視化和因果權重分析方法，但其內部決策機製仍難以完全理解。最後，倫理與監管問題尚未解決。如何在保護隱私的同時利用健康預測結果，如何避免預測信息在保險或就業等場景中的誤用，都是未來必須麵對的關鍵議題。

總體來看，Delphi-2M展示了人工智能在醫學預測與疾病建模中(zhōng)的(de)前(qián)沿(yán)能(néng)力(lì)，但(dàn)要(yào)真(zhēn)正(zhèng)進(jìn)入(rù)臨(lín)床(chuáng)與(yǔ)公(gōng)共(gòng)衛(wèi)生(shēng)實(shí)踐(jiàn)，還(hái)需(xū)要(yào)在(zài)數(shù)據多樣性、算法透明度與倫理監管方麵建立更完善的體係。

結論

Delphi-2M的出現代表了人工智能在疾病預測領域的一次重要嚐試。通過對數百萬條健康數據的分析，它能夠在個體和群體層麵揭示疾病之間的時間規律和潛在聯係。這種以全生命周期為視角的健康建模，為未來的精準預防、早期篩查和醫療資源規劃提供了新的思路。

但研究者也強調，任何預測模型都不能取代臨床判斷。Delphi-2M目前仍需更多人群驗證和長期隨訪數據來完善性能。在醫療體係真正采用此類技術之前，如何保證數據的公平性、透明性與安全性，是必須解決的問題。

參考文獻：

[1] Shmatko, Artem, et al. "Learning the natural history of human disease with generative transformers." Nature (2025): 1-9.

[2] Zhu, Zhihong, et al. "Causal associations between risk factors and common diseases inferred from GWAS summary data." Nature communications 9.1 (2018): 224.

[3] Kraljevic, Zeljko, et al. "Large Language Models for Medical Forecasting--Foresight 2." arXiv preprint arXiv:2412.10848 (2024).

策劃製作

作者丨張瑋傑 中國科學院大學博士；楊超 中國科普作家協會

審核丨邵文亞 福建醫科大學副教授